Génétique moléculaire humaine

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De grands projets internationaux ont été mis en place afin de comprendre le fonctionnement de nos gènes : le projet ENCODE vise à créer une encyclopédie des éléments fonctionnels de notre ADN ; le projet HapMap étudie les variations génétiques dans la population mondiale, permettant aux chercheurs d'identifier les gènes impliqués dans les maladies. Enfin le développement constant de nouvelles technologies telles que le génotypage à haut débit des SNP ou les micropuces à ADN offre des outils puissants et hautement performants.

La 4e édition de Génétique moléculaire humaine intègre ces avancées scientifiques et technologiques. Véritable pont entre les manuels de base et la littérature issue de la recherche, l'ouvrage fournit en 21 chapitres le cadre permettant de comprendre ce domaine, depuis les aspects fondamentaux jusqu'aux notions les plus pointues de biologie moléculaire.
Après des chapitres généraux sur la structure et la fonction des acides nucléiques, des chromosomes, la répartition des gènes dans la population, il présente les techniques d'étude et d'analyse des gènes. Des chapitres très développés et à la pointe des connaissances actuelles portent sur l'épigénétique, les ARN non codants, les cellules souches.
Les principaux organismes modèles utilisés dans les études génétiques et l'étude des maladies humaines sont décrits en détail.
Les traitements des maladies humaines - et les questions d'éthique qui en découlent - sont abordés à travers les tests et analyses génétiques, l'utilisation des cellules souches, la thérapie cellulaire, génique, oligonucléoticlique et la médecine personnalisée.

Enfin, un glossaire de plus de 600 définitions et un index de près de 10 000 entrées complètent ce livre exhaustif, actuel et richement illustré.

L'ouvrage intéresse les étudiants en médecine, en biologie, en sciences et leurs enseignants ; les généticiens, les biologistes, les pédiatres ainsi que les personnes désireuses d'appréhender de manière scientifique la génétique moléculaire humaine et ses applications médicales.

Traducteur TraducteurTom Strachan est Directeur Scientifique de l'Institut de Génétique Humaine et Professeur de Génétique Moléculaire Humaine, à l'Université de Newcastle (RU) et membre de l'Académie des Sciences Médicales et de la Société Royale d'Edinburgh. Ses premiers intérêts en recherche portaient sur l'évolution des familles de gènes et sur les échanges de séquences entre les locus, en particulier dans le groupe des gènes HLA et de la 21-hydroxylase. En approfondissant son travail sur ce dernier gène, il commença à s'intéresser à la génétique médicale et aux anomalies du développement. Se recherches les plus récentes ont porté sur le contrôle au cour du développement des régulateurs de la cohésine, Nipbl et Mau-2. Andrew Read est Professeur Emérite de Génétique Humaine à l'Université de Manchester (RU) et membre de l'Académie des Sciences Médicales. II s'est particulièrement intéressé à rendre disponibles les bénéfices des technologies de l'ADN recombinant aux personnes atteintes de problèmes génétiques. II a créé l'un des premiers laboratoires diagnostiques d'ADN au Royaume-Uni, il y a plus de 20 ans (c'est maintenant l'un des deux Laboratoires Nationaux de Référence en Génétique), et il a été le président fondateur de la Société Britannique de Génétique Humaine, la principale association dans ce domaine. Ses recherches personnelles portent sur la pathologie moléculaire de différents syndromes héréditaires, en particulier la surdité héréditaire. Tom Strachan et Andrew Read ont reçu le Prix pour l'Education de la Société Européenne de Génétique Humaine en 2007.