Diagnostic prénatal non invasif d amyotrophie spinale

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Le diagnostic prénatal d'Amyotrophie Spinale (SMA, Spinal Muscular Atrophy) est aujourd'hui réalisé par l'analyse de l'ADN foetal isolé par prélèvement de villosités choriales (PVC).
Cette méthode invasive constitue la procédure de référence, mais elle est associée à un risque de fausse couche dans environ 2 % des cas.
Une approche prometteuse et non invasive pour le diagnostic prénatal de la SMA, ISET (Isolation by Size of Epithelial Tumor/Trophoblastic cells) a été développée et validée dans cette thèse ; des cellules trophoblastiques foetales circulant dans le sang maternel (CFTC) sont isolées puis des tests génétiques de génotypage et de séquençage sont appliqués sur le génome de chaque cellule isolée afin de réaliser le diagnostic prénatal.
Les résultats obtenus par cette étude constituent le premier cas de validation complète d'une méthode complètement non invasive de diagnostic prénatal d'Amyotrophie Spinale.

Auteur Hussein Mouawia est né au Liban en 1980. Il s'est installé en France en 2003. En 2008, il a obtenu son doctorat en génétique cellulaire et moléculaire de l'Université de Paris V (Descartes). Son principal travail de recherche concerne le diagnostic prénatal non invasif. En 2010, il rejoint l'université libanaise en tant qu'enseignant chercheur.