Gene therapy has emerged as a discipline in medicine that can provide treatments for diseases that have no other therapies available, save lives of patients for whom there is no other hope and replace suboptimal treatments with lasting cures.
[lire la quatrième du livre Gene therapy]
You may be unfamiliar with pyruvate kinase (PK) deficiency. It is a rare inherited enzyme disorder that affects the glycolytic pathway used by red blood cells to generate energy, manifesting as hemolytic anemia. The symptoms vary greatly between individuals, making diagnosis difficult, and management primarily comprises supportive treatments.
[lire la quatrième du livre Pyruvate Kinase Deficiency]
The standard reference combining ISCN and HGVS nomenclatureThe 2016 edition of the International System for Human Cytogenomic Nomenclature (ISCN 2016) offers standard nomenclature that is used to describe any genomic rearrangement identified by techniques ranging from karyotyping to FISH, microarray, various region specific assays, and DNA sequencing.
[lire la quatrième du livre ISCN 2016]
Must read for current and future referenceGenetics of Deafness offers a journey through areas crucial for understanding the causes and effects of hearing loss. It covers such topics as the latest approaches in diagnostics and deafness research and the current status and future promise of gene therapy for hearing restoration.
[lire la quatrième du livre Genetics of Deafness]
In these limes, a book should aspire to present the mort significant advances in the field, reflect the themes of the moment, and provide a useful compendium for future reference.
This book accomplishes all three objectives by discussing the changing world of modern genetics in endocrine tumors and its impact on clinicat practice.
[lire la quatrième du livre Endocrine Tumor Syndromes and Their Genetics]
This publication extends the now classic system of human cytogenetic nomenclature prepared by an expert committee and published in collaboration with .Cytogenetic and Genome Research' since 1963.
Revised and finalized by the ISCN Committee and its advisors at a meeting in Seattle, Wash.
[lire la quatrième du livre ISCN 2013]
L'homme moderne se pose légitimement la question de sa particularité, voire de son utilité. Exit les millénaires au cours desquels ses muscles le rendaient utile aux champs, à l'étable ou à l'usine.
[lire la quatrième du livre Ce que l'homme doit à son chromosome Y]
Conforme au programme du Diplôme de formation générale en sciences médicales (DFGSM 2-3), cet ouvrage apporte les connaissances fondamentales en génétique médicale. Tous les items relatifs à la discipline sont abordés en 32 chapitres.
[lire la quatrième du livre Génétique médicale - Collège DFGSM 2-3]
Découvrez une science aux applications vertigineuses... De Jurassic Park à The Island, en passant par Bienvenue à Gattaca, la génétique inspire les scénaristes.
[lire la quatrième du livre La génétique pour les Nuls]
Le séquençage du premier génome humain il y a vingt ans a ouvert la voie qui mène à la compréhension de ce qui fait de nous des Homo sapiens. Chaque être humain, chaque animal, chaque plante est le descendant d’un grand nombre d’individus de la même espèce, dont les gènes se sont propagés jusqu’à nous, génération après génération.
[lire la quatrième du livre Modification et réécriture des génomes]
À l’ère de la génomique, l’oncogénétique est une discipline en plein essor. Elle est définie comme la prise en charge des familles où l’on suspecte un risque héréditaire de cancers. Cette discipline relativement nouvelle s’inscrit dans le cadre d’une médecine moderne qui se veut prédictive et préventive.
[lire la quatrième du livre L’oncogénétique constitutionnelle]
La compréhension de l'épidémiologie d'une maladie infectieuse ou parasitaire passe par la connaissance du fonctionnement des populations vivantes concernées.
[lire la quatrième du livre Initiation à la génétique des populations [...]]
Alors que la génétique prend une importance croissante dans notre environnement quotidien, la méconnaissance de ses fondements scientifiques induit des sentiments mélangés d’espoirs et de craintes quant au potentiel de ses applications.
[lire la quatrième du livre Trajectoires de la génétique]
Une révolution est nécessaire dans les sciences du vivant. La génétique - fondamentalement déterministe - ne tient pas la route face à la somme des données expérimentales démontrant que le hasard est omniprésent dans le vivant, y compris dans le fonctionnement des "gènes".
[lire la quatrième du livre Et si le vivant était anarchique ?]
Since the publication of the 1/e in 1977, Blaustein's Pathology of the Female Genital Tract has consolidated its position as the leading textbook of gynecological pathology. An essential reference for all pathologists and residents, this thoroughly updated Seventh Edition includes more than 1400 illustrations in color, informative tables and 22 revised chapters written by internationally [...]
[lire la quatrième du livre Blaustein's Pathology of the Female Genital Tract]
30 % d'entre nous courent un risque d'affections génétiques. Et encore, en ne tenant compte que des onze maladies génétiques les plus fréquentes sur les 8000 recensées à ce jour. Ces pathologies représentent une des premières causes de mortalité infantile. Un couple sur cinquante y est confronté.
[lire la quatrième du livre Voulez-vous savoir ?]
Retarder l'apparition des maladies pour nous faire vivre plus longtemps en bonne santé. L'un des meilleurs biologistes généticiens au monde a trouvé la clef avec laquelle nous allons pouvoir remonter notre horloge biologique et ralentir le vieillissement des cellules.
[lire la quatrième du livre Le code de l'immortalité]
Reprogrammer le patrimoine génétique par de subtils dé- coupages et insertions dans l'ADN est désormais possible, de façon très ciblée. Le but premier, chez les êtres humains : guérir les patients atteints de maladies génétiques.
[lire la quatrième du livre Remodeler le genome humain : entre espoirs et [...]]
Chez les eucaryotes, l'organisation de la chromatine joue un rôle essentiel dans la stabilité du génome et la détermination de l'identité cellulaire.
Afin de mieux comprendre comment son organisation est maintenue et dupliquée au cours de la réplication de l'ADN et des divisions cellulaires dans un organisme en développement, je me suis intéressé au facteur d'assemblage de la [...]
[lire la quatrième du livre Assemblage de la Chromatine]
Dans nos sociétés industrialisées, la prévalence de l'obésité est devenue préoccupante, affectant près de 20% de la population.
[lire la quatrième du livre Obésité: Aspect Physiopathologique et [...]]
Au cours de la dernière décennie, les avancées du séquençage à haut débit ont permis de caractériser un grand nombre d’ARN non codants et d’établir l’existence de transcrits ??oeantisens” pour de nombreux gènes chez les mammifères. Cependant leur rôle dans le contrôle de l’expression des gènes ??oesens” auxquels ils sont associés est encore très mal connu.
[lire la quatrième du livre Etude de la régulation de l'expression des [...]]
Capables de se multiplier à l'infini, les cellules souches sont à l’origine de toutes les cellules du corps humain. Elles représentent un espoir immense dans le domaine de la santé. Couplées aux biomatériaux, elles ouvrent des perspectives inespérées.
[lire la quatrième du livre Les cellules souches volume 1]
Depuis le lancement du programme de séquençage du génome humain, le développement continu des technologies et des langages génétiques a fait émerger une riche littérature au croisement de la sociologie, de l'anthropologie et de la philosophie s'interrogeant sur la place grandissante acquise par le gène dans nos sociétés.
[lire la quatrième du livre S'entreprendre avec ses gênes]
Notre mode de vie et notre environnement ont sur notre santé (et notre vieillissement) un rôle bien supérieur à celui de nos gènes qui ne comptent que pour 25% dans l’apparition des maladies.
[lire la quatrième du livre Choisissez votre destin génétique]
Depuis les années 1970, la molécule d’ADN était considérée comme l’unique support
de l’hérédité, ce qui a permis une immense quantité d’observations et a conduit – par
exemple – au décryptage de divers génomes. Mais ce cadre conceptuel est peut-être
devenu trop étroit...
[lire la quatrième du livre L'épigénetique ou la nouvelle ère de [...]]
Collection Santé personnalisée volume 1/6La médecine deviendra à terme une science guidée par les données. Les patients, possesseurs de leurs propres données génétiques et biologiques, générées aussi à l’aide de biocapteurs portatifs déjà bien présents dans le commerce, créeront avec leurs pairs malades des réseaux pour les interpréter.
[lire la quatrième du livre Mon adn, oracle de ma santé ? vol 1]
Avec ces 100 idées retenues, nous avons jalonné le parcours de vie des personnes avec trisomie 21 : de l'annonce du diagnostic.
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aux questions liées au travail, à la vie affective et amoureuse, nous avons parlé santé, éducation, scolarisation, administration.
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[lire la quatrième du livre 100 idées pour en savoir plus sur les personnes [...]]
Depuis le 1er décodage du génome humain, terminé en 2004, les connaissances génomiques ont tout bonnement explosé. A tel point qu'il ne parait pas absurde de parler de révolution génétique. Dorénavant, chacun d'entre nous peut, pour quelques centaines d'euros, faire séquencer son ADN.
[lire la quatrième du livre Tests génétiques, illusion ou prédiction ?]
A broad treatise on the complex genetic causes of human infertilityInfertility affects more than one in ten couples worldwide and is related to highly heterogeneous pathologies sometimes only discernible in the germ line. Its complex etiology often, but not always, includes genetic factors besides anatomical defects, immunological interference, and environmental aspects.
[lire la quatrième du livre Genetics of Human Infertility]
De caractère social l'Homme ne peut vivre que dans le cadre d'une population. Ainsi l'étude de l'Homme ne peut être entreprise qu'en étudiant la population dont il constitue l'unité. C'est cette constatation qui a fait naître des concepts tels que ségrégation, racisme, polymorphisme...
[lire la quatrième du livre Consanguinité et santé au Maroc: Hérédité du [...]]
Les médecins, les sages-femmes, les étudiants en médecine, les conseillers en génétique sont très souvent confrontés à des situations impliquant les patients et leurs familles qui demandent un conseil ou une évaluation du risque de survenue ou de récurrence d'une maladie génétique. L'évaluation du risque génétique est donc une part essentielle du Conseil génétique.
[lire la quatrième du livre Calcul du risque génétique]
Après la découverte de l'ADN et l'élucidation de sa structure, la biologie et en particulier la génétique, ont vécu plusieurs évolutions majeures.
La première vient des biotechnologies de la reproduction, de la possibilité de manipuler les embryons et les génomes pour créer des organismes génétiquement modifiés, avec surexpression ou invalidation de gènes.
[lire la quatrième du livre Introduction à la génétique moderne]
Qu'est-ce donc que le gène ?
Dans quel contexte ce concept fondateur de la génétique est-il apparu, quelles interrogations a-t-il suscitées, quelles évolutions a-t-il subies au cours des décennies, et pourquoi est-il toujours en question aujourd'hui ? Malgré ses avatars, peut-on ...
[lire la quatrième du livre Le Gène]
Le syndrome de Turner touche 1 naissance sur 2 500 et atteint exclusivement les filles.
Il est dû à une anomalie de nombre ou de structure du chromosome X qui est responsable d'une petite taille, d'une dysgénésie gonadique et d'atteintes polyviscérales.
[lire la quatrième du livre Le syndrome de Turner]
Cet ouvrage expose les principaux outils statistiques utiles à la génétique : tests de signification, méthodes d'analyse fondées sur la fonction de vraisemblance, algorithme EM, modélisations, analyse de la variance, classifications hiérarchiques, comparaisons multiples. Tous permettent d'éclairer nombre de phénomènes biologiques comme la carcinogenèse, la génétique des populations, [...]
[lire la quatrième du livre Génétique statistique]
Ce livre est conçu comme un document d'ouverture à la bioinformatique, une nouvelle science en pleine évolution qui attire un effort rapidement croissant de recherche et de biotechnologie.
[lire la quatrième du livre Bioinformatique Génomique et post-génomique]
